Yếu tố di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ

Yếu tố di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ

► Nguyên nhân cụ thể của tự kỷ còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố gen, môi trường hoặc là kết hợp giữa gen-môi trường là nguyên nhân gây tự kỷ. Mặc dù cũng có báo cáo chỉ ra rằng các điều kiện kinh tế-xã hội cũng có liên quan tới tỉ lệ mắc tự kỷ.

► ​Tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ em trai nhiều hơn khoảng 4 lần so với trẻ em gái. Sự khác biệt về tỉ lệ giữa nam giới và nữ giới gợi ý yếu tố gen đóng một vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của tự kỷ. Có một số giả thuyết cho rằng do nữ giới mang nhiều lượng gen hơn nam giới (nữ mang 2 nhiễm sắc thể X, trong khi nam chỉ mang 1 nhiễm sắc thể X) dẫn tới khả năng nữ giới có khả năng mắc ít rủi ro biểu hiện tự kỷ hơn nam giới.

► ​Các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng 25% ca tự kỷ có thể xác định yếu tố gen liên quan. Một số nghiên cứu chỉ ra khoảng 5-15% trẻ tự kỷ mang các biến đổi di truyền CNV hoặc các biến đổi không di truyền CNV ở một số gen liên quan tới chức năng dẫn truyền thần kinh.

► ​Các nghiên cứu trên mẫu lớn với hàng nghìn bệnh nhân đã tìm thấy nhiều gen và đột biến liên quan tới tự kỷ. Cho tới nay, có hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ. Trong đó, hơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ tự kỷ

Ví dụ:

Gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A,SCN2A...vv. Các gen này hầu như đều liên quan tới quá trình truyền dẫn thần kinh.

► ​Về cơ chế di truyền, chứng tự kỷ không theo mô hình di truyền kiểu Menden, tức là di truyền đơn gen hoặc trội hoặc lặn qua đó con nhận mỗi alen từ bố và mẹ. Nhiều đột biến ở người tự kỷ không tìm thấy ở bố mẹ hay thậm chí là anh em sinh đôi cùng trứng (dạng đột biến phát sinh-de novo).

► ​Không những thế, đột biến có thể được tìm thấy ở nhiều gen chứ không chỉ một gen đơn lẻ. Do vậy, cơ chế bệnh sinh của tự kỷ rất phức tạp và còn chưa được hiểu một cách rõ ràng. Tuy vậy, càng ngày càng có nhiều nghiên cứu khẳng định yếu tố gen trong cơ chế gây bệnh của tự kỷ.

  Tham khảo:

- Rối loạn phổ tự kỷ là gì? Lịch sử của chứng rối loạn phổ tự kỷ