Rối loạn phổ tự kỷ là gì? Lịch sử của chứng rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD - Autism Spectrum Disorder) thường được mọi người gọi là "tự kỷ", là một rối loạn bao gồm các biểu hiện lâm sàng đặc trưng với khả năng thiếu hụt về kỹ năng xã hội, các hành vi lặp lại, thiếu hụt hay thậm chí không có khả năng giao tiếp và ngôn ngữ. Ngoài các biểu hiện nêu trên, trẻ tự kỷ còn có thể có những biểu hiện lâm sàng khác như co giật, động kinh, rối loạn vị giác, âm thanh, giấc ngủ, tăng động giảm chú ý, có vấn đề về hệ tiêu hóa, thường xuyên lo lắng, bồn chồn...^[1]

Bệnh tự kỷ là 1 trong 5 tiểu loại của nhóm bệnh Rối loạn phát triển lan tỏa (PDD - Pervassive Development Disorders) hay còn được gọi là nhóm bệnh Rối loạn phổ tự kỷ (ASD - Autism Spectrum Disorder). ^[2] 

Lịch sử của chứng rối loạn phổ tự kỷ

 1747

Ca bệnh tự kỷ đầu tiên được ghi nhận trên thế giới. Đó chính là Hugh Blair (1708 - 1765) - một người Scotland đến từ Borgue, Kirkcudbrightshire, người được đặt biệt danh là "chàng trai sành điệu của Borgue" do nhiều tính cách lập dị của mình.^[3] 

 1798

Ghi nhận trường hợp của cậu bé “hoang dã” Victor ở Aveyron, cậu bé này không có khả năng biểu đạt bằng ngôn ngữ, không có khả năng giao tiếp hoặc nhận thức. Cậu được bác sỹ Jean Marc Itard tiếp nhận và chữa trị bằng nhiều cách: tạo hứng thú xã hội, đánh thức sự nhạy cảm thần kinh, tăng cường thực hành ngôn ngữ và các thao tác trí tuệ đơn giản… Bác sỹ Itard đã mô tả những triệu chứng của hội chứng tự kỷ theo hướng y khoa, lâm sàng nhiều hơn những mô tả trước nhưng vẫn đủ để khẳng định sự tồn tại của những đứa trẻ tự kỷ trước đó. ^[4]

 1911

Nhà tâm lý học người Thụy Sĩ, Paul Eugen Bleuler là người đầu tiên đưa ra thuật ngữ "Tự kỷ (Autism)", sử dụng nó để mô tả những gì ông tin là "phiên bản thời thơ ấu của bệnh tâm thần phân liệt". Autism có nguồn gốc là từ Autos trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là tự thân. Bleuler dùng thuật ngữ này để chỉ giai đoạn đầu của rối loạn thần kinh ở người lớn, nhận thức của người bệnh có xu hướng không giống với các kinh nghiệm thông thường do các rối loạn tâm thần. Vào thời đó, tự kỷ được xem như một dạng của tâm thần phân liệt. 

 1926

Grunya Sukhareva, một bác sĩ tâm thần nhi khoa ở Kiev - Nga đã viết về 6 đứa trẻ mắc chứng tự kỷ trên một tạp chí khoa học về thần kinh và tâm thần học của Đức. ^[5]

 1943

Leo Kanner - Một bác sĩ tâm thần nhi khoa tại Trường Y Johns Hopkins, Hoa Kỳ đã xuất bản một bài báo mô tả 11 bệnh nhi bị ám ảnh bởi cái mà ông mô tả là “kháng cự lại sự thay đổi không mong muốn”. Sau đó, ông đặt tên cho tình trạng này là "Infant Autism" (Tạm dịch là: chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh). Karner là người đầu tiên đưa ra thuật ngữ "Infant Autism" (Chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh/ Tự kỷ nhũ nhi). ^[6]

 1944

Bác sĩ nhi khoa người Áo - Hans Asperger đã công bố một nghiên cứu khoa học quan trọng về trẻ em mắc chứng tự kỷ, một nghiên cứu điển hình mô tả 4 đứa trẻ từ 6 đến 11. Ông nhận thấy cha mẹ của một số trẻ có tính cách giống nhau hoặc tính cách lập dị và đây được coi là bằng chứng về mối liên hệ giữa tự kỷ và di truyền. Ông cũng được ghi nhận là đã mô tả một dạng tự kỷ hoạt động cao hơn, sau này được gọi là hội chứng Asperger.^[7]

 1949

Leo Kanner đã công bố lý thuyết do ông nghiên cứu, rằng chứng tự kỷ là do "Refrigerator Moms" (những bà mẹ tủ lạnh) - một thuật ngữ dùng để mô tả những bậc cha mẹ lạnh lùng và tách biệt.

 1952

Trong ấn bản đầu tiên của Sổ tay thống kê và chẩn đoán các rối loạn tâm thần của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (DSM - American Psychiatric Association), trẻ em có các triệu chứng của bệnh tự kỷ bị dán nhãn là bị tâm thần phân liệt thời thơ ấu.^[8]

 1956

Leon Eisenberg đã xuất bản một bài báo về "Trẻ tự kỷ ở tuổi vị thành niên", theo dõi 63 trẻ tự kỷ trong 9 năm và theo dõi, khảo sát một lần nữa vào lúc những đứa trẻ tự kỷ 15 tuổi.^[9]

 1959

Nhà khoa học người Áo - Bruno Bettelheim đã đăng một bài báo trên tạp chí Scientific American về Joey, một cậu bé 9 tuổi mắc chứng tự kỷ.

 1964

Bernard Rimland xuất bản cuốn sách "Chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh: Hội chứng và ý nghĩa của nó đối với lý thuyết hành vi thần kinh (Infantile Autism: The Syndrome and Its Implications for Neurobehavioral Theory)". Những thông tin trong cuốn sách của Bernard Rimland thách thức lý thuyết “những bà mẹ tủ lạnh” và thảo luận về các yếu tố thần kinh trong chứng tự kỷ.^[10]

Cùng năm, Ole Ivar Lovaas bắt đầu nghiên cứu lý thuyết của ông về liệu pháp Phân tích hành vi ứng dụng (ABA - Applied Behavior Analysis) cho trẻ tự kỷ.^[11]

 1965

Trường Sybil Elgar bắt đầu giảng dạy và chăm sóc trẻ em mắc chứng tự kỷ.

Một nhóm cha mẹ của trẻ tự kỷ có cuộc họp đầu tiên với Hiệp hội Quốc gia về Trẻ Tự kỷ - National Autism Association (nay được gọi là Hiệp hội Tự kỷ Hoa Kỳ - Autism Society of America).

 1967

Bruno Bettelheim đã viết cuốn sách "Empty Fortress" (Tạm dịch: Pháo đài trống), để củng cố cho lý thuyết “những bà mẹ tủ lạnh” là nguyên nhân của chứng tự kỷ.^[12]

 1975

Đạo luật Giáo dục cho tất cả Trẻ em Khuyết tật (bao gồm cả trẻ tự kỷ) được ban hành ở Mỹ, để giúp bảo vệ các quyền và đáp ứng nhu cầu của trẻ em khuyết tật. Hầu hết các trẻ em bị khuyết tật ở Mỹ trước đó không được đến trường.^[13]

 1977

Susan Folstein và Michael Rutter công bố nghiên cứu đầu tiên về các cặp song sinh và chứng tự kỷ. Nghiên cứu phát hiện ra rằng di truyền là một yếu tố nguy cơ quan trọng đối với bệnh tự kỷ.^[14]

 1980

Ấn bản thứ ba của Cẩm nang phân loại và chẩn đoán các bệnh tâm thần (DSM-3 - Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), lần đầu tiên nói đến các tiêu chí để chẩn đoán chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh.^[15]

 1990

Tự kỷ được đưa vào danh mục khuyết tật trong Đạo luật Giáo dục người khuyết tật (IDEA - Disabilities Education Act) của Mỹ, giúp trẻ tự kỷ dễ dàng nhận được các dịch vụ giáo dục đặc biệt hơn.^[16]

 1996

Temple Grandin đã viết cuốn sách "Rise - Autistic People Labeled" (Tạm dịch: Hãy vùng lên, những người tự kỷ bị dán nhãn), là cuốn sách tự sự về cuộc đời của cô ấy với chứng tự kỷ và cách cô ấy trở nên thành công trong lĩnh vực của mình.

 1998

Andrew Wakefield xuất bản bài báo của mình trên tạp chí Lancet cho rằng vaccine sởi-quai bị-rubella (MMR) gây ra chứng tự kỷ. Lý thuyết này đã bị chứng minh là SAI bởi các nghiên cứu dịch tễ học toàn diện.^[17]

 1999

Hiệp hội Tự kỷ (the Autism Society) chính thức sử dụng "Autism Awareness Puzzle Ribbon" (Tạm dịch: Ruy băng nhận thức về tự kỷ) làm biểu tượng nhận biết tự kỷ. Ruy băng nhận thức về tự kỷ gồm các mảnh ghép puzzle nhiều màu sắc, phản ánh mức độ phức tạp của phổ tự kỷ. 

Mặc dù biểu tượng này là biểu tượng của Hiệp hội Tự kỷ nhưng tổ chức này cho phép các tổ chức phi lợi nhuận khác sử dụng để thể hiện sự thống nhất và thúc đẩy sứ mệnh toàn cầu trong việc nhận thức về tự kỷ.

 2003

Bernard Rimland và Stephen Edelson viết cuốn sách "Restoring Children with Autism" (Tạm dịch: Giúp trẻ tự kỷ phục hồi)

 2006

Ari Ne'eman thành lập tổ chức ASAN - Autism Advocacy Network (Tạm dịch: Mạng lưới hoạt động vì người tự kỷ).

Dora Raymaker và Christina Nicolaidis thành lập tổ chức AASPIRE - Autism Spectrum Academic Collaboration in Research and Education (Tạm dịch: Tổ chức Học thuật trong Nghiên cứu và Giáo dục phổ tự kỷ) để cung cấp các nguồn lực cho những người lớn mắc chứng tự kỷ và cho các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Tổng thống Mỹ ký Đạo luật Chống Tự kỷ (Autism Prevention Act) để cung cấp hỗ trợ cho việc nghiên cứu và điều trị chứng tự kỷ. ^[18]

 2007

Liên Hợp Quốc (WHO) quyết định lấy ngày 2 tháng 4 hằng năm là "Ngày thế giới nhận thức về chứng tự kỷ (World Autism Awareness Day)".

 2013

Sau một quá trình lâu dài tái bản và chỉnh sửa, DSM-5 đã đưa ra phân loại gần như là hoàn thiện nhất của cuốn cẩm nang này về Nhóm bệnh Rối loạn phát triến lan tỏa, trong đó bao gồm bệnh tự kỷ/ hội chứng tự kỷ. ^[19]

*Nhóm bệnh Rối loạn phát triển lan tỏa (PDD - Pervassive Development Disorders) là cái tên được DSM-4 (Cẩm nang Phân loại và Chẩn đoán các bệnh tâm thần) của Hiệp hội Chuyên gia Tâm thần Hoa Kỳ chính thức đặt ra. Một số sách báo còn gọi nhóm bệnh này bằng cụm từ "Rối loạn phổ tự kỷ" (Autism Spectrum Disorders). Cả hai thuật ngữ này đều có ý nghĩa như nhau. ^[2]

 2020

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh CDC Mỹ công bố kết quả nghiên cứu thống kế: ở Mỹ cứ 54 trẻ thì có một trẻ được xác định mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD).^[20]

Tài liệu tham khảo

[1] Định nghĩa từ bài viết của Tiến Sĩ Trần Trung Kiên - Chuyên viên nghiên cứu di truyền tại Phòng nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

[2] Trích sách "Thấu hiểu & hỗ trợ trẻ tự kỷ" được viết bởi Tiến sĩ Phạm Toàn và Bác sĩ Lâm Hiểu Minh.

[3] Wikipedia: Hugh Blair of Borgue

[4] Wikipedia: Victor of Aveyron

[5] Posar A, Visconti P. Tribute to Grunya Efimovna Sukhareva, the woman who first described infantile autism. J Pediatr Neurosci. 2017;12(3):300-301. doi:10.4103/jpn.JPN_46_17 

[6] The Autism History Project. J. Louise Despert, "Schizophrenia in Children, 1938

[7] Czech H. Hans asperger, national socialism, and "race hygiene" in nazi-era vienna. Mol Autism. 2018;9:29. doi:10.1186/s13229-018-0208-6

[8] Sasson NJ, Pinkham AE, Carpenter KL, et al. The benefit of directly comparing autism and schizophrenia for revealing mechanisms of social cognitive impairment. J Neurodev Disord. 2011;3(2):87-100. doi:10.1007/s11689-010-9068-x

[9] Eisenberg, L. The autistic child in adolescence. Am J Psychiatry. 1956 Feb;112(8):607-12. doi: 10.1176/ajp.112.8.607.

[10] Rimland, B. (1964). Infantile autism: The syndrome and its implications for a neural theory of behavior. Appleton-Century-Crofts.

[11] The Lovaas Center. Lovass ABA Treatment for Autism

[12] Deslauriers N. The empty fortress: Infantile autism and the birth of the self. Arch Gen Psychiatry. 1967;17(4):510–512. doi:10.1001/archpsyc.1967.01730280126018

[13] U.S. Department of Education. Twenty-five years of progress in educating children with disabilities through IDEA. Updated July 19, 2007.

[14] Folstein S, Rutter M. Infantile autism: a genetic study of 21 twin pairs. J Child Psychol Psychiatry. 1977;18(4):297-321. doi:10.1111/j.1469-7610.1977.tb00443.x

[15] Volkmar FR, Bregman J, Cohen DJ, et al. DSM-III and DSM-III-R diagnoses of autism. Am J Psychiatry. 1988 Nov;145(11):1404-8. doi: 10.1176/ajp.145.11.1404.

[16] U.S. Dept of Education. Individuals with Disabilities Education Act.

[17] Rao TS, Andrade C. The MMR vaccine and autism: Sensation, refutation, retraction, and fraud. Indian J Psychiatry. 2011;53(2):95-6. doi:10.4103/0019-5545.82529

[18] Congress.gov. Combating Autism Act of 2006.

[19] American Psychiatric Association.DSM-5. Autism Spectrum Disorder.

[20] Centers for Disease Control and Prevention. Data & statistics on autism spectrum disorder. Updated March 25, 2020.
 

"Lịch sử của chứng tự kỷ" được chuyển ngữ tiếng Việt và tổng hợp chính từ https://www.verywellhealth.com/autism-timeline-2633213 và có đối chiếu với các nguồn thông tin và tài liệu khác trên internet, bởi SGF Vietnam Korea.