Quy trình sàng lọc sớm rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở trẻ em

 

Sơ đồ quy trình phát hiện sớm rối loạn phổ tự kỷ

Bước 1: Nhận biết

Nhận biết trẻ có rối loạn phát triển và các dấu hiệu cảnh báo của Rối loạn phổ tự kỷ tại gia đình, trường học, trạm y tế.

CÔNG CỤ: Bộ câu hỏi đánh giá sự phát triển theo tuổi và giai đoạn ASQ

Bảng hỏi ASQ

Bước 2: Sàng lọc

Sàng lọc Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em tại cơ sở y tế

CÔNG CỤ: Bảng kiểm tra sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ

MCHAT STAT

Bước 3: Chẩn đoán

► Chẩn đoán loại trừ các bệnh lý khác (tại BV tuyến tỉnh trở lên): Bại não, chậm phát triển tâm thần, bệnh lý rối loạn chuyển hóa, bất thường bộ phận phát âm, câm điếc bẩm sinh.

► Chẩn đoán xác định rối loạn phổ tự kỷ

DSM-4 DSM-5

► Chẩn đoán mức độ rối loạn phổ tự kỷ

Thang CARS DENVER

Cách thức thực hiện

Bước 1: Nhận biết trẻ có rối loạn phát triển và các dấu hiệu cảnh báo rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em bằng công cụ ASQ

Mục đích

► Phát hiện sớm những rối loạn phát triển và các khuyết tật (thể chất và tâm thần) của trẻ.

► Phát hiện các dấu hiệu cảnh báo sớm của rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em.

Đối tượng

Tất cả trẻ em từ 0 đến 72 tháng tuổi.

Công cụ ASQ

Bộ câu hỏi đánh giá sự phát triển theo tuổi và giai đoạn ASQ

*ASQ -3 (Ages and Stages Questionnaires, Third Edition) do các tác giả  J. Squires and D. Bricker thuộc trường đại học Oregon xây dựng, và thuộc bản quyền của nhà xuất bản Paul.H.Brookes. Tại Việt Nam, Bộ câu hỏi ASQ đã được nhóm tác giả thuộc chuyên ngành Phục hồi chức năng nhi biên soạn cho phù hợp với điều kiện tại Việt Nam và đã được Bộ y tế thông qua với 9 mẫu phiếu.

Xem chi tiết

Dấu hiệu cảnh báo

► 6 tháng: Trẻ không cười, đáp ứng vui vẻ hoặc có biểu hiện thích thú.

► 9 tháng: Trẻ không có sự tương tác qua lại bằng âm thanh, nụ cười hoặc biểu lộ bằng ánh mắt, nét mặt.

► 12 tháng: Trẻ không nói bập bẹ nguyên âm

► 12 tháng: Trẻ không tương tác qua lại bằng cử chỉ, điệu bộ như chỉ ngón trỏ, với hoặc vẫy tay.

► 16 tháng: Trẻ chưa nói được từ đơn

► 24 tháng: Trẻ chưa nói được câu 2 từ rõ nghĩa hoặc có dấu hiệu nhại lời.

► Trẻ mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc mất kỹ năng xã hội ở bất kỳ lứa tuổi nào.

Người thực hiện

► Cha mẹ hoặc người chăm sóc trẻ: theo dõi sự phát triển của trẻ.

► Giáo viên mầm non: tiếp xúc với trẻ khi đi học tại nhà trẻ (18 tháng tuổi) hoặc lớp mầm non (36 tháng).

► Nhân viên y tế cơ sở khi trẻ đi tiêm chủng hoặc đến khám tại trạm y tế.

Nơi thực hiện

Tại gia đình, Trường mầm non hoặc Trạm y tế

Nhận định và kế hoạch

Nếu sau khi thăm khám, đánh giá (sơ bộ) sự phát triển của trẻ, nếu trẻ phát triển không phù hợp với lứa tuổi hoặc có “dấu hiệu cảnh báo” rối loạn phổ tự kỷ sẽ gửi trẻ đến khám bác sĩ Phục hồi chức năng Nhi và bác sĩ Tâm thần Nhi khoa ở tuyến tỉnh và trung ương để thực hiện bước 2.

Bước 2: Sàng lọc Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em

Mục đích

Phát hiện sớm những trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ

Đối tượng

Tất cả trẻ em trong cộng đồng, ưu tiên những trẻ đã sàng lọc từ bước 1.

Công cụ

Bảng kiểm tra sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ

MCHAT STAT

*MCHAT là bộ câu hỏi sàng lọc nguy cơ tự kỷ cho trẻ từ 16 đến 30 tháng  của các tác giả Diana L. Robins, Deborah Fein, và Marianne Barton phát triển với hai phiên bản: M-CHAT-R dành cho mọi đối tượng người dùng và M-CHAT-R/F dành cho cán bộ y tế để làm chuyên sâu hơn.

*STAT (Screening Tool for Autism in Toddlers and Young children) do giáo sư tâm lý Wendy L. Stone và cộng sự xây dựng năm 1997. Các cán bộ y tế sử dụng Bộ công cụ này để sàng lọc nguy cơ RLPTK cho trẻ em từ 2 đến 3 tuổi thông qua quan sát trẻ với 12 hoạt động vui chơi. Thời gian thực hiện bộ công cụ này khoảng 20 phút.

Người thực hiện

Nhân viên y tế từ y tế cơ sở trở lên đã được hướng dẫn sử dụng và nhận định kết quả M CHAT-R, MCHAT- R/F, cán bộ y tế được đào tạo về công cụ STAT.

Nơi thực hiện

Tại cơ sở y tế

Nhận định và kế hoạch

► Trẻ có dưới 3 dấu hiệu nguy cơ trong bảng kiểm MCHAT -R: theo dõi tiếp và đánh giá lại vào các mẫu ASQ tiếp theo.Trẻ có dưới 3 dấu hiệu nguy cơ trong bảng kiểm MCHAT -R: theo dõi tiếp và đánh giá lại vào các mẫu ASQ tiếp theo.

► Trẻ có từ 3 đến 7 dấu hiệu nguy cơ trong bảng kiểm MCHAT- R: Tiếp tục làm bản MCHAT- R/F

► Trẻ có ≥ 8 dấu hiệu nguy cơ trong bảng kiểm MCHAT- R hoặc có tổng điểm STAT > 2: chuyển bước 3.

Bước 3: Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em

Chẩn đoán loại trừ các bệnh lý khác

Mục đích

Phát hiện các nguyên nhân rối loạn phát triển và khiếm khuyết tinh thần, rối loạn ngôn ngữ không phải do rối loạn phổ tự kỷ.

Đối tượng

Những trẻ có MCHAT hoặc STAT bất thường.

Người đánh giá

► Bác sĩ Tai Mũi Họng: phát hiện câm điếc bẩm sinh.

► Bác sĩ Răng Hàm Mặt: phát hiện bất thường bộ máy phát âm.

► Bác sĩ chuyên khoa Thần kinh: phát hiện các bệnh lý hệ thần kinh.

► Bác sỹ chuyên khoa Nội tiết-di truyền và chuyển hóa: phát hiện các bệnh lý hệ nội tiết, chuyển hóa.

► Bác sĩ PHCN,  cán bộ Tâm lý lâm sàng trẻ em, bác sĩ Tâm thần trẻ em: đánh giá rối loạn phát triển do bại não hoặc khuyết tật trí tuệ do căn nguyên khác.

Nơi thực hiện

Bệnh viện tuyến tỉnh trở lên

Nhận định và kế hoạch

Nếu có các bệnh lý khác: theo dõi và có các can thiệp phù hợp theo dạng bệnh.
 

Chẩn đoán xác định rối loạn phổ tự kỷ

Mục đích

Chẩn đoán xác định trẻ có mắc rối loạn phổ tự kỷ không.

Đối tượng

Những trẻ có rối loạn phát triển hoặc MCHAT hoặc STAT bất thường nhưng đã loại trừ các bệnh lý khác.

Người đánh giá

► Bác sĩ Phục hồi chức năng hoặc

► Bác sĩ Tâm thần Nhi hoặc

► Bác sĩ có chứng chỉ đào tạo về chẩn đoán và can thiệp trẻ có rối loạn phổ tự kỷ.

Nơi thực hiện

Bệnh viện tuyến tỉnh trở lên

Công cụ chẩn đoán

DSM-4 DSM-5

Nhận định và kế hoạch

► Nếu không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán: theo dõi tiếp và đánh giá lại.

► Nếu đủ tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ sẽ chuyển sang bước tiếp theo.
 

Đánh giá mức độ rối loạn phổ tự kỷ

Mục đích

Đánh giá mức độ rối loạn phổ tự kỷ và mức độ chậm phát triển để có kế hoạch can thiệp phù hợp.

Đối tượng

Những trẻ đã được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ.

Người đánh giá

Các bác sĩ Tâm thần Nhi, bác sĩ PHCN nhi, hoặc bác sĩ có chứng chỉ đào tạo về rối loạn phổ tự kỷ

Công cụ chẩn đoán

► Thang đánh giá sự phát triển tâm vận động Denver (Phụ lục 8) để xác định mức độ chậm phát triển

DENVER

► Thang cho điểm rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ nhỏ CARS (Phụ lục 9): để xác định mức độ rối loạn phổ tự kỷ.

Thang CARS

Nhận định và kế hoạch

► Sau khi xác định mức độ RLPTK, quyết định nơi can thiệp (điều trị).

► Nếu rối loạn phổ tự kỷ mức độ nhẹ và trung bình có thể điều trị tại tuyến tỉnh, sau khi thuyên giảm sẽ chuyển về cộng đồng quản lý và can thiệp theo mô hình phù hợp tại địa phương. Nếu rối loạn phổ tự kỷ nặng cần điều trị tại tuyến Trung ương, sau khi thuyên giảm có thể chuyển về tuyến tỉnh hoặc về cộng đồng quản lý và can thiệp theo mô hình phù hợp tại địa phương.