Phương pháp chẩn đoán khuyết tật trí tuệ/ thiểu năng trí tuệ

Các xét nghiệm sàng lọc di truyền cho các cặp vợ chồng nên được thực hiện tốt nhất trước khi thụ thai. Dựa trên các xét nghiệm sàng lọc di truyền, các cặp vợ chồng sẽ được tư vấn di truyền giúp họ hiểu được những rủi ro có thể xảy ra.
 

Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp. Các xét nghiệm bao gồm:

► Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có thể phát hiện rối loạn chuyển hóa và nhiễm sắc thể, trẻ mang mầm bệnh và các khuyết tật hệ thần kinh trung ương (ví dụ dị tật ống thần kinh, dị tật thiếu một phần não) và có thể được chỉ định cho phụ nữ có thai > 35 tuổi (vì nguy cơ sinh con có hội chứng Down cao) và phụ nữ có tiền sử gia đình có các rối loạn chuyển hóa không di truyền.

► Sàng lọc Quad Test (tức là đo nồng độ beta-hCG của mẹ, estriol không liên hợp, alpha-fetoprotein và chất ức chế A) được khuyến cáo cho hầu hết phụ nữ mang thai để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18, tật nứt đốt sống hoặc khuyết tật thành bụng.

► Siêu âm cũng có thể xác định khuyết tật CNS.

► Định lượng Alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ là một sàng lọc hữu ích cho các khuyết tật ống thần kinh, hội chứng Down và các bất thường khác.

► Sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPS) phương pháp có thể được sử dụng để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể số và đã được sử dụng để xác định một số hội chứng rối loạn vi lượng lớn như xóa đoạn 22q11.
 

Các bài test tiêu chuẩn về trí tuệ có thể đo khả năng phát triển trí tuệ của trẻ và cần phải nghi ngờ nếu kết quả không phù hợp với triệu chứng lâm sàng của trẻ. Bệnh tật, rối loạn vận động và cảm giác, rào cản về ngôn ngữ hoặc sự khác nhau về văn hóa có thể cản trở việc thực hiện test cho trẻ. Các bài test thường có xu hướng trung lập nhưng nhìn chung là hợp lý khi đánh giá khả năng trí tuệ ở trẻ em, đặc biệt ở trẻ lớn.

Các bài test sàng lọc như Sàng lọc rối loạn phát triển ở trẻ ASQ hoặc Đánh giá tình trạng phát triển của cha mẹ (PEDS) cung cấp những đánh giá tổng thể về sự phát triển cho trẻ nhỏ và được đánh giá bởi bác sĩ. Các bài test trên chỉ nên được sử dụng để sàng lọc chứ không dùng để thay thế cho các bài test chuẩn, và nên được thực hiện bởi các chuyên gia. Đánh giá trí thông minh và sự phát triển của trẻ nên được bắt đầu ngay khi nghi ngờ trẻ có dấu hiệu chậm phát triển.

Bác sĩ nhi khoa nên điều tra kỹ trên tất cả các trường hợp:

• Chậm phát triển từ vừa đến nặng
• Khuyết tật phát triển^[1]
• Thoái hóa thần kinh cơ
• Nghi ngờ động kinh

Kiểm tra tiền sử

Các vấn đề về sinh sản trước đó của người mẹ, tiền sử bệnh của gia đình... có thể giúp xác định nguyên nhân gây ra khuyết tật trí tuệ.
 

Chụp cộng hưởng từ MRI

Chụp cộng hưởng từ MRI có thể cho thấy các dị dạng thần kinh trung ương (như trong neurodermatitis như u sợi thần kinh hoặc u xơ cứng củ), não úng thủy hoặc các dị dạng não nặng hơn như não thất thông với khoang dưới nhện như schizencephaly.
 

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán:

• Xác định bộ nhiễm sắc thể cho thấy hội chứng Down (3 NST 21).
• Sử dụng kĩ thuật phân tích microarray xác định số lượng nhiễm sắc thể lặp lại có thể gặp trong hội chứng 5p (hội chứng mất đoạn cánh ngắn 5p hay hội chứng cri du chat) hoặc hội chứng DiGeorge (mất nhiễm sắc thể 22q).
• Xác định hội chứng Fragile X.

Dựa trên các biểu hiện lâm sàng

Các biểu hiện lâm sàng ví dụ như chậm lớn, lơ mơ, nôn, động kinh, hạ huyết áp, gan to, khuôn mặt thô, nước tiểu bất thường, lưỡi to... có thể gợi ý nguyên nhân do rối loạn chuyển hóa di truyền^[2]. Trẻ chậm ngồi hoặc chậm đi (kỹ năng vận động kém) và kĩ năng cầm nắm, vẽ, hoặc viết (kỹ năng vận động tốt) có thể cho thấy có sự rối loạn thần kinh.

[2]: Theo Vinmec - Rối loạn chuyển hóa di truyền là tình trạng rối loạn chuyển hóa được quy định bởi gen. Hầu hết những người mắc rối loạn chuyển hóa di truyền đều mang gen gây thiếu hụt một số loại enzyme nhất định. Rối loạn chuyển hóa di truyền được phân thành hàng trăm loại mà triệu chứng, điều trị và tiên lượng bệnh có nhiều điểm riêng khác biệt.

Các xét nghiệm cụ thể được bác sĩ yêu cầu thực hiện tùy thuộc vào nguyên nhân nghi ngờ. Nên đánh giá thị giác, thính giác sớm cho trẻ và một số trường hợp cần sàng lọc ngộ độc chì.